Bila Tulang Mudah Patah Bagian 1

Posted on

pascal-edu.com – Tak mengalami kecelakaan, tak mengalami benturan, penderita Osteogenesis Imperfecta (OI) akan selalu mengalami patah tulang seumur hidupnya. Rio (2) mudah sekali mengalami patah tulang. Berulang kali tangan dan kakinya harus digips. Padahal ia tak mengalami kecelakaan apa pun, bahkan tak mengalami benturan. Saat Rio mengalami patah tulang lagi, dokter menyarankan Laksmi, Mama Rio membawa Rio ke RSCM, bagian endokrinologi. Lakmi bergegas membawa Rio ke sana. Di RSCM, Rio diminta melakukan pemeriksaan laboratorium dan fsik secara menyeluruh. Dokter RSCM mendiagnosis Rio menderita kelainan tulang Osteogenesis Imperfecta (OI).

Gangguan Produksi Pembentuk Tulang

Gangguan tulang macam apa itu? OI merupakan suatu kelainan genetik. Layaknya penyakit genetik, OI diturunkan dari orangtua. Bila bukan dari orangtua, kemungkinan ada riwayat keluarga yang pernah mengalami gangguan yang sama. Karena genetik, kejadian OI tidak bisa dihindari. Umumnya, ibu yang menderita OI akan menurunkan 50% kelainan ini pada anaknya. Penyebab OI adalah mutasi gen yang terjadi pada pengode prokolagen tipe I (COL1A1 dan COL 1A2). Hal ini mengakibatkan kolagen sebagai bahan dasar pembentuk tulang tidak diproduksi dalam jumlah cukup.

Akibatnya, tulang menjadi tipis, rapuh, dan mudah patah. Kelainan ini diperkirakan terjadi pada satu dari 20 ribu anak yang lahir, baik laki-laki maupun perempuan dari semua ras. Gejala OI ditandai dengan tulang yang mudah patah tanpa sebab tertentu. Anak yang mengalaminya akan menangis rewel karena merasa nyeri. Bagian putih mata (sklera) penderita OI juga akan tampak berwarna biru atau abu-abu akibat minimnya produksi kolagen.

Sering ditemui, gangguan pertumbuhan, gangguan gigi, otot, sendi, pendengaran, pada penderita. Umumnya penderita OI juga berperawakan pendek. Risiko OI sebenarnya dapat diketahui sejak dalam kandungan. Saat bumil menjalani pemeriksaan USG, akan tampak tulang-tulang bekas patah pada lengan atas atau tungkai kaki janin. Ciri ini akan tampak makin jelas ketika bayi dilahirkan.

Wajahnya tipikal/khas, kakinya tampak bengkak (bowing), sering patah, tanpa penyebab jelas. Penderita OI bisa diketahui pada usia berapa pun. Anak terlihat lambat dalam tumbuh kembangnya sehingga tampak bertubuh kecil. Di usia belajar jalan, penderita belum mampu berdiri, selalu terlihat goyah saat mau berjalan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *